Co to jest Test NIFTY Pro?

To nieinwzayjne badanie genetyczne, mające na celu określenie ryzyka wystąienia wad genetycznych u płodu.

Na czym polega wykonanie Testu NIFTY Pro?

W celu wykonania testu pobieramy od matki niewielką próbkę krwi, do której przedostaje się wolne płodowe DNA (cff DNA). Dzięki nowoczenym metodom sekwencjonowania (Sekwencjonowanie Nowej Generacji (ang. NGS)) oraz zaawansowanym analizom bioinformatycznym wyizolowane DNA dziecka zostaje poddane analizie. 

Kiedy wykonac Test NIFTY Pro?

Test można wykonać już od 10 tygodnia ciąży u kobiet w ciąży w każdym wieku. 

Szczególnie zaleca się w przypadku:

• nieprawidłowości w wynikach wczesniejszych badań (USG, Test PAPP-A)
• wystąpienia wad genetycznych w rodzinie lub we wcześniejszych ciążach
• poczęcia droga in vitro
• kobiet w wieku powyżej 35r.ż.,
• niepokoju o zdrowie dziecka
• medycznych przeciwwskazań do wykonania inwazyjnych badań genetycznych

Jakie wady wykrywa Test NIFTY Pro?

Test NIFTY Pro ma możliwośc identyfikacji 94 chorób wrodzonych:

• Trisomie: 21. (zespół Downa), 18. (zespół Edwardsa), 13.  (zespół Patau), pondato ryzyko wystąpienia rzadkich trisomii: 9., 16. oraz 22. chromosomu
• Nieprawidłowości związane z chromosomami płci: Zespół Turnera, Zespół Klinefertera, zespół XXX oraz XYY
• 84 zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji, odpowiedzialne za częściej lub rzadziej występujące wady rozowjowe płodu

Wynik testu NIFTY Pro

Test NIFTY Pro jest testem przesiewowym określającym ryzyko wystąpienia u dziecka chorób genetycznych i nie stanowi ostatecznej diagnozy. Test NIFTY Pro cechuje wysoka ponad 99% skuteczność, dzięki czemu w większości przypadków przyszli rodzice po otrzymaniu wyniku odzyskują spokój.

W sytuacji, gdy wynik testu wykaże podwyższone ryzyko wystapienia choroby genetycznej, stanowi to wskazanie do rozszerzenia diagnostyki o badania inwazyjne.