Część par nie chce poznać płci swojego potomka w czasie ciąży, oczekując w niepewności aż do momentu porodu, podczas gdy inni nie mogą się doczekać i pragną poznać ten fakt możliwie jak najwcześniej. Każdy lekarz ginekolog-położnik w swojej pracy często spotyka się z pytaniem o płeć dziecka: „Czy to będzie dziewczynka, czy chłopiec"? Pomimo postępu technologii medycznych i dostępu do wielu badań diagnostycznych nie zawsze określenie płci dziecka jest jednak łatwe. Jeśli chodzi o ustalenie płci dziecka, nie ma jednego testu, który byłby uniwersalny we wszystkich przypadkach. Jeśli więc chcesz poznać płeć dziecka z wyprzedzeniem, Twój lekarz prowadzący ciążę może zlecić różne testy na różnych etapach ciąży. Chociaż wszystkie są wiarygodne, nie wszystkie mogą być wykorzystane u każdej pacjentki. Niektóre z nich niosą ze sobą dodatkowe, choć niewielkie, ryzyko powikłań, a ustalenie w ich wypadku płci dziecka jest tylko dodatkową korzyścią, podczas gdy badanie ma na celu diagnostykę poważniejszych chorób. W poniższym artykule przedstawię najpowszechniej dostępne metody przydatne w odpowiedzi na powyższe pytanie.
Testy nieinwazyjne
Nieinwazyjny test prenatalny (ang. non-invasive prenatal test, NIPT) określa kariotyp płodu, czyli budowę i liczbę poszczególnych chromosomów. Jego głównym zadaniem jest wykluczenie zespołów genetycznych związanych z nieprawidłowościami w strukturze materiału genetycznego, takich jak np. zespół Downa. Test ten wykonywany jest zazwyczaj od 10. tygodnia ciąży. Badanie polega na pobraniu próbki krwi od kobiety ciężarnej, która jest następnie wysyłana do laboratorium i sprawdzana pod kątem obecności DNA płodowego. W związku z tym, że badanie polega na określeniu liczby i struktury chromosomów, dostarcza również informacji o płci płodu określanej na podstawie obecności określonych chromosomów płciowych (XX w przypadku dziewczynek i XY w przypadku chłopców). Już sama nazwa wskazuje na profil bezpieczeństwa tego badania, ponieważ test polega jedynie na pobraniu próbki krwi od kobiety ciężarnej, nie stanowi żadnego zagrożenia dla niej ani dziecka.
Obecnie na rynku dostępnych jest wiele laboratoriów i testów analizujących materiał genetyczny płodu wyizolowany z krwi matki. Inną funkcjonującą powszechnie nazwą tego testu jest badanie wolnego płodowego DNA (cffDNA). Aktualnie wykonywane badania są sprawdzone pod kątem wysokiej czułości i poza oceną materiału genetycznego w celu wykluczenia dużych wad chromosomalnych, w zależności od wersji, pozwalają również na jednoczasową diagnostykę nawet kilkudziesięciu chorób o podłożu genetycznym.
Biopsja kosmówki
Biopsja kosmówki jest badaniem inwazyjnym, które polega na pobraniu fragmentu kosmówki (łożyska) za pomocą specjalnej igły. Zazwyczaj badanie to wykonywane jest pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży. Z pobranego fragmentu tkanki wyizolować można materiał genetyczny, który następnie poddaje się badaniu cytogenetycznemu. Biopsja kosmówki służy przede wszystkim wykryciu poważnych wad genetycznych u płodu, ale przynosi również informację na temat jego płci. Niestety jest to zabieg inwazyjny. Pomimo zastosowania nowoczesnych i bezpiecznych technik, w około 1% jego wykonanie skutkować może wystąpieniem powikłań, takich jak: krwawienie, immunizacja (gdy matka jest Rh-), wyciek płynu owodniowego, poronienie.
Amniopunkcja
Amniopunkcja to badanie, który pomaga zdiagnozować poważne problemy rozwojowe u płodu. Polega na pobraniu niewielkiej ilości płynu owodniowego poprzez nakłucie jamy macicy cienką igłą pod kontrolą USG. Wykonanie amniopunkcji zalecane jest między innymi w przypadku wykrycia nieprawidłowości w badaniu USG lub niektórych przypadkach obciążonego wywiadu u pacjentki ciężarnej. Zwykle wykonuje się ją po 14. tygodniu ciąży. Oprócz wykrycia wad wrodzonych i innych nieprawidłowości u płodu, amniopunkcja identyfikuje również płeć dziecka. W związku z ryzykiem wystąpienia powikłań takich jak w przypadku biopsji kosmówki, oba opisane powyżej badania nie są nigdy wykonywane jedynie w celu identyfikacji płci dziecka.
Ultrasonografia (USG)
USG to badanie prenatalne wykonywane rutynowo wielokrotnie w czasie każdej ciąży. Badanie to wykorzystuje zupełnie bezpieczne fale ultradźwiękowe do tworzenia obrazu płodu. Obecnie jest bardzo powszechnie stosowane do oceny rozwoju, wzrastania, budowy i funkcji rozwijającego się płodu. Ponieważ USG tworzy obraz budowy ciała płodu, może również ujawnić płeć dziecka. Większość lekarzy rozpoznaje płeć płodu w USG II trymestru (tzw. USG połówkowym) wykonywanym między 18. a 22. tygodniem ciąży. Płeć dziecka możliwa jest do rozpoznania najwcześniej od około 14. tygodnia ciąży, ale nie zawsze jest to łatwe zadanie. Na wcześniejszych etapach rozwoju wewnątrzmacicznego, zewnętrzne narządy płciowe zarówno płodów żeńskich, jak i męskich, nie wykazują znaczących różnic, przez co określenie płci dziecka przy użyciu USG nie jest możliwe.
Najczęściej płeć dziecka określa się po 18. tygodniu ciąży, chociaż nie zawsze jest to możliwe. Jakość obrazu USG zależy od wielu zmiennych, położenia płodu w macicy, ustawienia kończyn dolnych, dlatego ocena płci przy pomocy ultrasonografii nie jest w 100% dokładna. Choć dosyć rzadkie, zdarzają się pomyłki, skutkujące dodatkową niespodzianką przy porodzie.