Testy prenatalne - Veracity, Veragene - SYNEVOdiagnostyka prenatalna
Test VERACITY i VERAGENE to test genetyczny przeprowadzany w ramach nieinwazyjnej diagnostyki prenantalnej. Wykonywane z niewielkiej ilości krwi pobranej od matki.
Ginekologia
Testy prenatalne - Veracity, Veragene - SYNEVONieinwazyjna genetyczna diagnostyka prenatalna
Veracity
Veracity to dokładne, przystępne cenowo i szybkie badanie prenatalne nowej generacji służące wykrywaniu aneuploidii chromosomów i mikrodelecji u płodu. Badanie jest odpowiednie dla ciąż pojedynczych i bliźniaczych i może być wykonywane już od 10 tygodnia ciąży. Jest bezpieczne zarówno dla matki, jak i płodu, a do jego przeprowadzenia niezbędna jest jedynie próbka krwi ciężarnej kobiety (pobrana jak do normalnego badania krwi). Czułość, swoistość i niezawodność VERACITY została potwierdzona w trzech badaniach walidacyjnych, w ramach których analizie poddano setki próbek.
Jakie choroby pozwala wykryć VERACITY?
ANEUPLOIDIE AUTOSOMALNE
| Trisomia 21 Zespół Downa |
Trisomia 18 Zespół Edwardsa |
Trisomia 13 Zespół Pataua |
ANEUPLOIDIE CHROMOSOMÓW PŁCIOWYCH (dot. wyłącznie ciąż pojedynczych)
| 45, X Zespół Turnera |
47, XXX Zespół XXX |
47, XXY Zespół Klinefeltera |
47, XYY Zespół Jacobsa |
48, XXYY |
MIKRODELECJE
Veracity to jedyny test na rynku który wykazał w próbach klinicznych współczynniki PPV i FPV na poziomie 100%, czyli poprawnie zidentyfikował wszystkie badane przypadki mikrodelecji i poprawnie wykluczył wszystkie próbki wolne od poszukiwanych delecji.
Jest to też pierwszy test dość czuły aby wykrywać mikrodelecje w ciążach bliźniaczych dwujajowych.
| 22q11.2 Zespół DiGeorge’a |
1p36 Zespół monosomii 1p36 |
17p11.2 Zespół Smith-Magenis |
4p16.3 Zespół Wolfa-Hirschhorna |
MOŻLIWOŚĆ USTALANIA PŁCI
Zalety badania VERACITY:
BEZPIECZEŃSTWO
Badanie jest nieinwazyjne i wymaga jedynie pobrania krwi z dołu łokciowego, nie niesie więc ryzyka dla matki ani płodu.
SZYBKOŚĆ
Można je wykonywać od 10 tygodnia ciąży, wyniki są dostępne w ciągu kilkunastu dni
DOKŁADNOŚĆ
Czułość i swoistość w wykrywaniu trisomii płodu > 99%
PPV i FPV dla mikrodelecji na poziomie 100%
Jedyny test wykrywający mikrodelecje w ciążach bliźniaczych.
PEWNOŚĆ
Trzy badania walidacyjne, w ramach których analizie poddano kilkaset próbek. Stosowane przez personel medyczny na całym świecie.
UWAGA!
Badanie można wykonać jedynie ze skierowaniem wypełnionym przez Lekarza Ginekologa. Wyniki badań będą przekazywane do Lekarza.
Veragene
Veragene to nowa jakość w dziedzinie badań prenatalnych, badanie łączy zalety najwyższej wersji testu Veracity ze screeningiem rodziców. Wartością dodaną jest badanie rodziców pod kątem nosicielstwa 2000 mutacji, powodujących 100 chorób monogenowych. Wykrycie, bądź wykluczenie nosicielstwa wadliwych genów daje przyszłym rodzicom informacje odnośnie ryzyka nie tylko dla obecnej, ale i każdej następnej ciąży badanej pary, pozwalając wykluczyć ryzyko, między innymi, mukowiscydozy, fenyloketonurii, anemii sierpowatej czy fenyloketonurii . Pełna lista wyszukiwanych mutacji znajduje się pod adresem:
